蚂蚁彩票平台 pk10 pk10开奖 pk10 pk10开奖 pk10


  • 预防出生缺陷日:广西每4人中就有1人携带有这种疾病基因,如何预防?


  • [ 录入者:lzadmin | 时间:2018-09-13 15:04:33 | 来源: | 作者: | 浏览:224次 ]

  •         9月12日是第14个“中国预防出生缺陷日”。
            作为人口大国,我国的出生缺陷发生率在5.6%左右。每年约有100万名出生缺陷儿出生。
            出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
     
            据统计近20年来,由于环境污染以及基因的变异因素,新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势。
            常见缺陷包括:无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂,腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等。
            地中海贫血也是常见的出生缺陷之一。在广西,人群中约四分之一的人携带有地贫基因,居全国之首。全区约有1000万地贫基因携带者,每55名孕妇中有一名需要做地贫产前诊断,每230名孕妇中有一名孕育中重型地贫儿。广西每年约有3000多名中重型地贫儿出生。
            预防地中海贫血是我们共同关注的话题。
            地中海贫血是珠蛋白基因缺失或突变引起珠蛋白肽合成减少,造成肽链不平衡而引起遗传性溶血性贫血。
     
    地贫的表现和危害
            大多数地贫携带者无临床症状,对工作、生活无甚影响。所以多数人不知道自身携带地贫基因,只有通过化验检查才能发现及诊断地贫。地贫没有传染性,但可遗传下一代。地贫临床表现呈多样性,根据贫血程度可分为重型、中间型和轻型。
            重型α地贫,俗称巴氏水肿胎,胎儿在中晚孕期即有水肿表现,肝脾肿大,胸腹水、巨大胎盘等,在出生前或出生后半小时死亡,而且孕妇常合并妊高症,子痫抽搐,胎盘早剥,产时产后大出血等产科危重并发症,甚至危及孕妇生命,故需及时确诊及处理。
     
     
            中间型α地贫,又称HbH病,它与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫胎儿期无特殊表现,多于出生后3个月以后发病,进行性溶血性贫血,肝脾肿大等。重型β地贫出生后要依赖输血和除铁治疗维持生命,价格昂贵,多在童年期夭折,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
    如何知道自己是否有地贫
            如果血常规报告中红细胞平均体积(MCV)<82fL或平均血红蛋白量(MCH)<27Pg,那么很可能是地贫携带者,需进一步检查基因确诊。但MCV、MCH正常也不能完全排除地贫,因为部分静止型地贫MCV、MCH也正常。所以地贫筛查阳性,配偶筛查阴性,如果不做基因确诊会导致有中间型地贫儿出生可能。
     
    地贫的遗传风险
            地贫主要分为α(β)地贫,当夫妇均为同型α(β)地贫,妊娠胎儿1/4为中重型地贫,1/4为正常,1/2为携带与父母一样。
     
    怎样预防重型地贫儿的出生?
            轻型地贫携带大多数无临床症状,对工作、生活无甚影响。关键是对重型地贫高风险胎儿进行产前诊断。目前通过婚检或孕检夫妇进行地贫筛查,检出高风险夫妇,对夫妇携带同型地贫的高危孕妇进行产前诊断(绒毛、羊水及脐血穿刺检查),确诊重型患胎并终止妊娠,这是预防重型地贫儿出生,保障母亲安全的唯一可靠方法。
     
友情链接:福彩快三网上购买  快3网上投注平台  快3平台  快3网  快三在线投注平台  快3彩票网  快3投注平台  

免责声明: 本站资料及图片来源互联网文章,本网不承担任何由内容信息所引起的争议和法律责任。所有作品版权归原创作者所有,与本站立场无关,如用户分享不慎侵犯了您的权益,请联系我们告知,我们将做删除处理!